Spotlight Interview mit Theresa Pauca, Mitbegründerin und Vizepräsidentin der Pitt Hopkins Research Foundation

16. August 2017

„Ich denke, dass die Erforschung seltener Krankheiten derzeit einen wirklich großen Schub zu geben scheint. Alle seltenen Krankheiten kommen zusammen und sagen: „Hey, wir sind da!“ - zusammen ergeben sie eine große gemeinsame Kategorie genetisch bedingter Krankheiten. Ich denke, dies ist der Tag und das Alter seltener Krankheiten. “

Theresa Pauca
Mitbegründer und Vizepräsident, PHRF

Theresa Pauca ist Mitbegründerin und Vizepräsidentin der Pitt Hopkins Forschungsstiftung. Sie hat einen BA in Psychologie von der University of North Carolina in Chapel Hill und einen Master in Pädagogik vom Salem College. Theresa war stellvertretende Vorsitzende des Corporate Board für Smart Start in Forysth County, Projektkoordinatorin für Kinderentwicklung bei UNC-CH, Ausbilderin in der Abteilung für Erziehung bei UNC-CH und Lehrerin an öffentlichen Schulen für reguläre und spezielle Kurse Bildung. Theresa und ihre Familie leben in Winston-Salem, NC


Interview von Whitney Smith von CDD, Juni, 2017.

Whitney Smith: Heute sind wir hier mit Theresa Pauca, Mitbegründerin und Vizepräsidentin der Pitt Hopkins Research Foundation (PHRF). Ich möchte ihr dafür danken, dass sie sich uns heute angeschlossen hat, um über die Stiftung und die wichtige Arbeit zu sprechen, die sie leisten, um die Erforschung dieser seltenen und vernachlässigten genetischen Krankheit zu unterstützen. Hallo Theresa!

Theresa Pauca: Hallo! Danke für die Einladung.

WS: Auf jeden Fall. Können Sie uns etwas über sich und Ihre Familie erzählen?

TP: Ja. Wir leben also in Winston-Salem, North Carolina. Bevor ich für die Stiftung arbeitete, war ich Projektkoordinator für ein Kinderförderstipendium bei der UNC in Chapel Hill. Ich war auch ein Stammgast. Grundschullehrer und eine spezielle ed. Grundschullehrerin, die mit meinem Sohn sehr hilfreich war. Jetzt arbeite ich als Vizepräsident ehrenamtlich für die Stiftung und koordiniere auch die Betreuung meines Sohnes Victor.

WS: Können Sie uns etwas über Victor und seine Reise erzählen?

TP: Ja. Victor ist 12 Jahre alt. Er ist unser drittes Kind. Wir haben zwei ältere Töchter - Sofia (18) und Francesca (15), die neurotypisch sind. Mein Mann ist Paul Pauca. Er ist ein sehr engagierter Vater, eine wundervolle Person und ein Informatikprofessor an der Wake Forest University. Ich hatte eine normale Schwangerschaft und als Victor geboren wurde, bemerkte ich, dass seine Gesichtszüge sich nur geringfügig von unseren Mädchen unterschieden. Er hatte schon eine Art Brücke auf der Nase und ich dachte ‚Oh wow. Er hat die Nase seines Vaters. ' Aber am Ende war es ein bisschen anders. Er war ein wunderschönes Baby, aber er fing an, seine Meilensteine ​​nicht zu erreichen. Dies war der erste Hinweis darauf, dass es einige Probleme gab. Er hielt oft die Hände gefistet. Er saß nicht auf. Er konnte nicht so gut mit seinem Spielzeug spielen wie ein typisches Kind. Er war jedoch immer sehr engagiert mit uns - sehr lebhaft, sehr interessiert an dem, was wir taten und lächelte viel und plapperte auch ein bisschen. Das hat uns sehr ermutigt. Aber als der Kinderarzt ungefähr sechs Monate alt war, sagte er: "Lass uns zuschauen und ein bisschen warten." Wofür ich eigentlich sehr dankbar war, weil wir versucht haben, uns keine Sorgen zu machen und ihn als Baby zu genießen. Aber wirklich in ungefähr 9 Monaten war er immer noch nicht in der Lage, sich sehr gut aufzurichten. Er war eine Art Anfang, aber er würde viel zurückfallen, deshalb empfahl er uns, einen Physiotherapeuten aufzusuchen. Also taten wir es und begannen, an einigen seiner motorischen Fähigkeiten zu arbeiten, die nicht überragend waren - am Ende hatte er sehr viel Glück damit. Mit zweieinhalb Jahren machte er seine ersten Schritte und fing an zu laufen - was für ein Kind mit ziemlich früh ist Pitt Hopkins. Aber danach empfahlen sie uns, einen Genetiker und einen Neurologen aufzusuchen, und dann machten wir uns auf den Weg, um eine Diagnose für Victor zu finden.

Zuerst dachte der Neurologe, er könnte ein Angelman-Syndrom haben, das tatsächlich sehr ähnlich ist Pitt Hopkins. Aber wir haben einige Tests mit zweieinhalb Jahren in 2008 durchgeführt, und der erste Test, eine Microarray-Analyse, fiel negativ aus. Dieser Test wurde an Signature Genomics im US-Bundesstaat Washington gesendet. Dann waren sie so nett, weil sie innerhalb weniger Monate die Anzahl der diagnostischen Stellen verdoppelt hatten, die sie für Pitt Hopkins identifiziert hatten, und so boten sie an, seine Probe kostenlos erneut zu testen. Als sie das taten und eine Deletion auf seinem 18-Chromosom fanden, die das Gen TCF4 enthielt. Dann rief uns unser Genetiker an und sagte uns, dass dies darauf hindeutet, dass er Pitt Hopkins Syndrom hat. Das war also in 2008, als er zweieinhalb Jahre alt war. Zu diesem Zeitpunkt gab es für Pitt Hopkins keine Organisation im Internet, da sie in 2007 nur in den Niederlanden identifiziert worden war. Es wurde klinisch bei 1978 in Australien mit Dr. Pitt und Dr. Hopkins identifiziert, aber erst bei 2007 in den Niederlanden wurde eine molekulare Diagnose gestellt. Und dann in den USA gleich um 2008, als Victor seine Diagnose bekam.

WS: Wenn ich eine kurze Frage stellen könnte: Auch wenn es zu diesem Zeitpunkt keine Unterstützungsorganisation für den neu gegründeten Pitt Hopkins gab, gab es Unterstützungsorganisationen für Sie als Eltern oder die Familien für die Tatsache, dass Ihr Kind eine seltene und vernachlässigte hatte Erbkrankheit?

TP: Ja, ich habe über NORD - die Nationale Organisation für seltene Krankheiten - Kontakt zu einigen Familien aufgenommen. Sie haben eine Gruppenwebsite unter Inspire {Anmerkung des Autors - siehe NORD-Website unter https://rarediseases.org/ und Inspires Genetic Alliance Community unter https://www.inspire.com/groups/rare-disease-and-genetic-conditions/ }. Und wir konnten schreiben und sagen: "Mein Kind hat diese seltene Krankheit ..." und sie würden uns mit einer anderen Familie zusammenbringen. Zu diesem Zeitpunkt gab es eine weitere Familie in den Niederlanden und ein paar Familien in den Vereinigten Staaten - also eine Handvoll von uns. Wir haben uns entschlossen, im März oder April eine Google-Gruppe von 2008 zu gründen, nachdem wir Victors Diagnose erhalten hatten, und dann haben wir einen Link dazu auf Inspire gepostet. Auf diese Weise haben wir begonnen, Familien dazu zu bringen, miteinander in Kontakt zu treten. Danach kamen immer mehr Familien aus den Niederlanden, Großbritannien und den USA. Dann beschloss ich, mir selbst beizubringen, wie man eine Website erstellt, damit Familien tatsächlich etwas sehen und wir Informationen über Pitt Hopkins zum Teilen haben können.

Im Mai von 2010 sprachen mein Mann und ich darüber, dass tatsächlich keine Untersuchungen zum Pitt-Hopkins-Syndrom durchgeführt wurden und dass wir diesen Familien Hoffnung geben mussten, da zu diesem Zeitpunkt nur wenige Artikel veröffentlicht wurden Handvoll - zeigte die schwersten Symptome des Pitt-Hopkins-Syndroms an. Die meisten Zeitungen sagten, sie würden niemals laufen, nie reden und es gab glücklicherweise mehr Abwechslung. Also wollten wir diese Informationen rausbringen. Im Mai von 2010 wandten sich mein Mann und ich an eine Gemeinschaftsstiftung in Winston-Salem, die Winston-Salem-Stiftung. https://www.wsfoundation.org/}. Und das ist eine großartige Möglichkeit für Stiftungen für seltene Krankheiten, die gerade erst mit dem Sammeln von Spenden beginnen, da Sie Ihre Spenden unter dem Dach der Community Foundation aufbewahren können. Also haben wir das gemacht. Und ein paar Familien in den USA, gleichzeitig und einschließlich uns, besaßen eine 5k und begannen, für die Forschung zu werben. Das war also im Mai von 2010. Dann, im Frühjahr von 2012, schloss sich die Davidow-Lapidus-Familie der Pitt Hopkins-Community an und erhöhte unsere Spendenbemühungen wirklich exponentiell. Und dann haben wir begonnen, unseren 501c3-Status zu erlangen, und seitdem sammeln und organisieren wir Spenden. So sind wir nun offiziell seit dem Sommer von 2013 eine gemeinnützige Organisation.

WS: Wow, was für eine Reise! Vielen Dank, dass Sie all diesen Hintergrund über Ihre Familie geteilt haben und wie dies zur Gründung einer Stiftung führte. Ich denke, die meisten Leute wissen nicht, was nötig ist, um so etwas in Gang zu bringen. Was ist das oberste Ziel der Stiftung, nachdem Sie die Pitt Hopkins Research Foundation haben? Was ist ihre Mission?

TP: Seine Mission ist es, eine Behandlung und letztendlich ein Heilmittel für die Pitt Hopkins-Krankheit zu finden.

WS: In der Gemeinschaft seltener und vernachlässigter Krankheiten interagieren Sie mit anderen Organisationen?

TP: Auf jeden Fall. Wir interagieren am engsten mit dem Angelman-Syndrom und dem Rett-Syndrom. Dies sind zwei Diagnosen, die einige unserer Kinder zuerst erhalten, bevor festgestellt wird, dass sie Pitt Hopkins {Anmerkung des Autors - siehe auch Wenn nicht, Angelman, was ist das? Eine Übersicht über Angelman-ähnliche Syndrome Am J Med Genet A. 24779060 Apr; 2014A (164): 4-975 und führende Stiftungen, die am Rett-Syndrom arbeiten, finden Sie unter: https://reverserett.org/ und https://www.rettsyndrome.org/ }. Sie können aus diesen heraus in unser Syndrom übergehen. Auch mit Zerebralparese Wir arbeiten auch mit vielen Organisationen zusammen, da bei einigen Kindern zunächst CP diagnostiziert wird. Das war eigentlich zuerst für Victor gedacht. Zu Beginn erhielten wir die MRT und andere Tests, die sich als negativ für die CP herausstellten. Und dann ist auch Pitt Hopkins auf dem Autismus-Spektrum. Also interagieren wir mit Autismus-Gruppen sowie.

WS: Was ich tun möchte, ist unsere Aufmerksamkeit auf die medizinische Forschungsgemeinschaft zu lenken und wie das PHRF darin funktioniert. Vielleicht können Sie uns als Elternteil eines Kindes mit Pitt Hopkins helfen, zu verstehen, wie Ihre Erfahrungen mit der medizinischen Gemeinschaft - vielleicht sowohl positiven als auch negativen - und nicht nur mit der medizinischen Gemeinschaft, sondern auch mit der medizinischen Forschungsgemeinschaft sind.

TP: Ehrlich gesagt war es wirklich positiv. In erster Linie finanzieren wir die Erforschung der Pitt-Hopkins-Krankheit durch Forschungsstipendien. Wir haben einen wissenschaftlichen Beirat, der sich aus Spitzenwissenschaftlern aus dem ganzen Land zusammensetzt, die uns zu diesen Stipendien beraten. Wir haben ein jährliches oder manchmal halbjährliches wissenschaftliches Symposium, bei dem Wissenschaftler Vorträge über die Stipendienforschung oder die Forschung über Pitt Hopkins halten, die wir auch nicht finanziert haben. Es ist einer meiner Lieblingstage im Jahr, weil wir alle sehr aufgeregt sind über die Fortschritte, die sie machen.

WS: Inwiefern unterscheidet sich die Erforschung dieser Krankheit als seltene genetische Störung von etwas Häufigerem wie Krebs oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen?

TP: Nun, es gibt viel weniger Menschen mit Pitt-Hopkins-Syndrom, so dass die Familien im Grunde genommen das Geld selbst für die Forschung aufbringen. Wir haben also keine großen Organisationen. Wir haben keine bezahlten Anwälte, die telefonieren oder ähnliches. Für uns ist es eine Art Fundraising an der Basis, und wir machen buchstäblich Limonadenstände, 5Ks, Backen von Verkäufen, E-Mail-Kampagnen - Dinge wie das, was wir tun, um das Geld aufzubringen. Jeder einzelne Dollar zählt also wirklich für uns und wir halten unseren Overhead sehr niedrig. Tatsächlich gehen 93% von allem, was wir anheben, direkt in die Forschung. Es ist tatsächlich sehr, sehr ungewöhnlich, dass diese Ebene direkt für die Forschung verwendet wird, und das liegt daran, dass wir kaum Overhead haben. Wir müssen nur für unsere Steuern bezahlen und wir bezahlen jedes Jahr für eine Prüfung unserer Bücher, um sicherzustellen, dass alles zusammen ist. Und wir haben natürlich einige Ausgaben für unsere Konferenz und unser Symposium. Aber sehr wenig.

WS: Abgesehen von der finanziellen Seite und einigen Dingen, über die Sie zuvor gesprochen haben, welche andere Rolle spielt Ihre Patientenvertretung?

TP: Nun, wir haben eine wirklich robuste Website, auf der wir viele Informationen für Familien veröffentlichen. In unserem Dropdown-Menü haben wir "Neu diagnostiziert", in dem die Benutzer sehen können, wie sie eine Verbindung herstellen können. Wir haben eine Facebook-Seite, eine Facebook-Gruppe, Twitter, YouTube-Videos, Pinterest und Instagram, auf denen wir Familien helfen können, sich zu verstehen und miteinander in Verbindung zu treten.

WS: Sie haben erwähnt, dass einiges von dem, was Sie mit Ihrem Sohn Victor gesehen haben, untypisch für das war, was dort draußen verstanden wurde. Ist das ein Teil dessen, was Sie finden - dass Familien unterschiedliche Geschichten haben?

TP: Auf jeden Fall. Für Pitt Hopkins gibt es ein breites Spektrum. Es gibt einige Kinder mit Pitt Hopkins, die mündlich sprechen. Viele von ihnen verwenden jedoch Kommunikationsgeräte, häufig auf einem iPad. Mein Sohn tut es. Er trägt es Er trägt ein iPad mini an einem Gurt, der über seinen Schoß fällt. Es ist verkehrt herum und er kann es anheben und uns die Dinge auf diese Weise mit Symbolen und Worten erzählen. Das war super hilfreich, weil die Leute in der Vergangenheit dachten, bevor wir zugreifen konnten alternative Kommunikationsgeräte Bei unseren Kindern waren wir uns nicht sicher über ihre intellektuellen Fähigkeiten. Aber wir haben wirklich das Gefühl, dass sie ein Verarbeitungsproblem haben, anstatt wirklich ein intellektuelles Problem. Es ist ein bisschen mehr in Richtung Autismus im Allgemeinen, wo sie verstehen, aber Sie müssen einen Weg finden, um Zugang zu bekommen, damit sie Sie wissen lassen können, was sie wissen. Es gibt mehr Probleme mit Lernschwierigkeiten bei den Kindern, als vorher verstanden wurde. Daher kann es für Kinder sehr frustrierend sein, weil sie mehr wissen, als sie Ihnen sagen können, was für sie frustrierend ist.

WS: Was hat die PHRF bisher in Bezug auf Forschungsförderung oder andere Arten von Beispielen für die Zusammenarbeit mit der medizinischen Forschungsgemeinschaft erreicht?

TP: In 2012 haben wir unser erstes Forschungsstipendium vergeben. Unsere Forscher haben Mausmodelle für das Pitt-Hopkins-Syndrom entwickelt - also Pitt-Hopkins-Mäuse, die das TCF4-Gen haben, das unsere Kinder beeinflusst, dessen Löschung in ihrer Genetik liegt. Wir wollen aggressive Behandlungen für Pitt Hopkins finanzieren - und wir finanzieren sie auch - mit Zuschüssen, die Verbindungen untersuchen, im Grunde Medikamente, die unseren Kindern helfen.

Heute haben wir also vier medizinische Möglichkeiten, die wir mit unserer Stipendienfinanzierung verfolgen. Einer heißt Vorinostat Das ist eine Chemotherapie gegen Krebs, die die Symptome von Pitt Hopkins bei unseren Mäusen aufgehoben hat. Sehr, sehr aufregend. Und das wurde von entwickelt Dr. David Sweatt, der jetzt bei Vanderbilt ist, und Dr. Andrew Kennedy, der jetzt am Bates College ist. Sie waren an der Universität von Alabama, Birmingham. Einer unserer Stipendiaten ist Dr. Brady Maher am Lieber-Institut für Hirnentwicklung bei John Hopkins. Sein ist mit Natriumkanalblockern. Eine andere Möglichkeit ist die Gentherapie, und das ist bei UNC Chapel Hill, und das ist bei Ben Philpot und zum Steve Gray. Und das wäre sehr aufregend. Und dann haben wir mit Michelina Iacovino ein zusätzliches neues Stipendium am Los Angeles Biomedical Research Institute, das ein Proteinersatzansatz wäre. Wir haben vier Möglichkeiten, weil wir nicht der Meinung sind, dass es eine gute Idee wäre, alle unsere Bemühungen auf eine einzige zu beschränken.

WS: Was halten Sie für die Zukunft der Forschung und Behandlung von Pitt Hopkins und anderen seltenen und vernachlässigten Krankheiten?

TP: Ich denke, dass die Forschung zu seltenen Krankheiten derzeit einen wirklich großen Schub zu geben scheint. Alle seltenen Krankheiten kommen zusammen und sagen: „Hey, wir sind da!“ - zusammen ergeben sie eine große gemeinsame Kategorie genetisch bedingter Krankheiten. Ich denke, dies ist der Tag und das Alter seltener Krankheiten.

Bei Pitt Hopkins zum Beispiel ist es für unsere Forschung sehr aufregend, dass es sich um Autismus handelt und es sehr selten gut definierte genetische Ursachen für Autismus gibt. Es gibt nur wirklich Pitt Hopkins und Fragile X und vielleicht ein paar andere Gene, die Autismus verursachen, aber es gibt keinen wirklich guten genetischen Weg oder Bluttest, bei dem wir sagen können: "Das ist es, was Autismus verursacht." könnte ein Heilmittel für Pitt Hopkins finden, es könnte möglicherweise dazu beitragen, viele Menschen mit Autismus zu heilen, von denen ich glaube, dass sie an einem Pitt Hopkins-Syndrom leiden, aber nicht diagnostiziert werden. Das könnte für die Erforschung des Autismus sehr aufregend sein.

WS: Was können Menschen tun, um bei seltenen und vernachlässigten Krankheiten im Allgemeinen und bei Pitt Hopkins im Besonderen zu helfen?

TP: Ich denke bei seltenen und vernachlässigten Krankheiten im Allgemeinen, da die meisten Menschen gemeinnützigen Organisationen spenden, nur um darüber nachzudenken, wie sie einigen der seltenen Krankheitsgruppen sowie den großen Organisationen spenden können. Weil wir selten sind, sind unsere Zahlen niedrig, aber wir verdienen genauso viel Geld. Wir machen viel mit dem Geld, das uns zur Verfügung gestellt wird - wir machen einen großen Einfluss.

WS: Fantastisch. Ich hoffe, dass dieses Interview dabei hilft und wir Ihrer Organisation dabei helfen können, etwas Geld für diese sehr wichtige Sache zu sammeln.

TP: Auf jeden Fall und unsere Website ist pitthopkins.org. Also bitte kommen Sie und besuchen Sie uns. Wir haben dort Geschichten über unsere Kinder, viele Informationen, Bilder von unseren Kindern und die Forschung, die wir machen. Es ist sehr interessant. Und Sie können uns folgen Facebook um mit der Pitt Hopkins Community auf dem Laufenden zu bleiben.


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