皮特·霍普金斯研究基金會聯合創始人兼副總裁Theresa Pauca的聚焦訪談

8月16日, 2017

“我認為目前似乎在大力開展罕見病研究。 所有罕見的疾病都聚集在一起,說:“嘿,我們在這裡!” –它們加在一起構成了遺傳病的一種常見類型。 我認為這是罕見疾病的時代。”

特蕾莎·帕卡(Theresa Pauca)
PHRF聯合創始人兼副總裁

Theresa Pauca是該公司的聯合創始人兼副總裁 皮特·霍普金斯研究基金會。 她擁有北卡羅來納大學教堂山分校的心理學學士學位和塞勒姆學院的文學碩士學位。 特蕾莎(Theresa)曾擔任福伊斯郡(Forysth County)智能啟動公司董事會副主席,聯合國兒童基金會(UNC-CH)兒童發展項目協調員,聯合國兒童基金會(UNC-CH)教育部講師,以及普通和特殊學校的公共學校老師教育。 特蕾莎和她的家人住在北卡羅來納州的溫斯頓·塞勒姆


2017 CDD的Whitney Smith訪談。

惠特尼·史密斯(Whitney Smith):今天,我們與特雷莎·帕特里克 皮特·霍普金斯研究基金會(PHRF)。 我要感謝她今天加入我們,談論基金會及其為支持對這種罕見而被忽視的遺傳病的研究所做的重要工作。 嗨,特蕾莎!

特蕾莎·帕卡(Theresa Pauca):嗨! 感謝您的款待。

WS:當然。 您能告訴我們一些關於您自己和您的家人的信息嗎?

TP:是的。 因此,我們住在北卡羅來納州的溫斯頓·塞勒姆。 在為基金會工作之前,我曾是Chapel Hill UNC兒童發展補助金的項目協調員。 我也曾是普通版。 小學老師和特別編輯。 小學老師,這對我兒子很有幫助。 現在,我以副主席的身份在基金會的無償工作中工作,並且還為我的兒子維克多(Victor)進行護理。

WS:您能告訴我們一些關於Victor和他的旅程的信息嗎?

TP:是的。 Victor今年12歲。 他是我們的第三個孩子。 我們有兩個大女兒-神經型的索非亞(Xofia)和弗朗西斯卡(Francesca)的18。 我的丈夫是Paul Pauca。 他是一個非常投入的父親,很棒的人,他是維克森林大學的計算機科學教授。 我的妊娠正常,當維克多出生時,我注意到他的面部特徵與我們的女孩略有不同。 他已經在鼻子上架起了一座橋,我想:“哦,哇。 他有爸爸的鼻子。 但這最終與之前有所不同。 他是一個漂亮的孩子,但是他沒有達到自己的里程碑。 這是存在一些問題的第一個跡象。 他經常握拳。 他沒有坐起來。 他不能像一般的孩子一樣玩玩具。 不過,他始終與我們非常互動-非常活躍,對我們正在做的事情非常感興趣,笑了很多,還有些ba不休。 因此,我們對此感到非常鼓舞。 但是,大約六個月大的兒科醫生說,“讓我們拭目以待吧”。 實際上,我真的很感激,因為我們盡力不擔心任何事情,並喜歡他當嬰兒。 但實際上,在大約15個月內,他仍然坐不起來。 他是個開始,但會退縮很多,因此他建議我們去找物理治療師。 因此,我們做到了,並開始研究他的一些運動技能,這些技能並不落後-最後,他對此感到非常幸運。 他的確做到了兩點半就走了第一步,並在兩歲半開始走動,這實際上對於 皮特·霍普金斯。 但是在那之後,他們建議我們去看遺傳學家和神經學家,然後我們開始嘗試為Victor診斷。

起初,神經科醫生認為他可能患有安格曼綜合症,其表現與 皮特·霍普金斯。 但是,當他在2008上半歲半時,我們進行了一些測試,而第一個測試(微陣列分析)返回陰性。 該測試已發送至華盛頓州的Signature Genomics。 那時他們真是太好了,因為在幾個月內,他們將為皮特·霍普金斯(Pitt Hopkins)識別的診斷站點數量翻了一番,因此他們提供了免費重新測試他的樣品的方法。 當他們這樣做時,在他的18染色體上發現了一個包含基因TCF4的缺失。 然後我們的遺傳學家打電話給我們,並告訴我們這表明他患有皮特·霍普金斯綜合症。 那是2008,那時他才兩個半。 彼特·霍普金斯大學(Pitt Hopkins)當時在網上沒有任何組織,因為它只是在荷蘭的2007中被發現的。 Pitt博士和Hopkins博士已經在澳大利亞的1978中對它進行了臨床鑑定,但是直到荷蘭的2007才進行分子診斷。 然後在美國,當Victor得到診斷後,就在2008附近。

WS:如果我能問一個簡單的問題:即使當時沒有為新成立的皮特·霍普金斯大學提供支持的機構,那麼對於您作為父母或家庭的支持機構,您的孩子卻很少見並且被忽視了嗎?遺傳病?

TP:是的,我最終通過NORD(國家罕見病組織)與幾個家庭建立聯繫,他們在Inspire {作者註–參見NORD的網站https://rarediseases.org/和Inspire的基因聯盟上擁有一個團體網站。社區, 網址為https://www.inspire.com/groups/rare-disease-and-genetic-conditions/ }。 我們能夠寫信說“我的孩子患有這種罕見的疾病……”,他們將把我們與另一個家庭配對。 那時,在荷蘭還有另一個家庭,在美國有一對家庭–我們中只有少數幾個。 在得到Victor的診斷後,我們決定在2008的三月或四月成立一個Google小組,然後將其鏈接發佈到Inspire,這就是我們開始讓家人彼此聯繫的方式。 此後,我們開始吸引越來越多的家庭從荷蘭,英國和美國進入。 然後,我決定自己教自己如何製作網站,以便家庭實際上可以看到一些東西,並且我們可以共享有關皮特·霍普金斯的信息。

2010的5月,我和我的丈夫在談論實際上沒有針對皮特·霍普金斯綜合症的研究,以及我們如何給這些家庭帶來希望,因為那時只有正在發表的論文-只有一點點少數—表示皮特·霍普金斯綜合症最嚴重的症狀。 大多數報紙說,他們永遠不會走路,永遠不會說話,而且幸運的是,這裡的變化更多。 因此,我們希望獲得這些信息。 因此,在2010的5月,我和我丈夫與Winston-Salem的一個社區基金會(Winston-Salem Foundation { https://www.wsfoundation.org/}。 對於剛剛開始籌集善款的罕見疾病基金會來說,這確實是一個絕妙的方法,因為您可以將資金存放在社區基金會的保護下。 因此,我們做到了。 同時,包括美國在內的美國一些家庭都舉行了5k競賽,並開始募集研究資金。 那是2010的五月。 然後在2012的春天,Davidow-Lapidus家族加入了Pitt Hopkins社區,並確實以指數方式增加了我們的籌款工作。 然後我們開始獲得501c3的身份,並從那時起一直在籌款和組織。 因此,自非營利組織2013以來,我們現在已經正式成立。

WS:哇,真是一段旅程! 感謝您分享有關您家庭的所有背景以及如何建立基金會。 我認為大多數人都沒有意識到開始這種事情需要什麼。 現在您有了Pitt Hopkins研究基金會,該基金會的高級目標是什麼? 它的任務是什麼?

TP:其使命是找到治療匹茲堡霍普金斯病的方法,並最終找到治療方法。

WS:在罕見和被忽視的疾病社區中,您是否與其他組織互動?

TP:當然可以。 我們與Angelman綜合徵和Rett綜合徵最密切地互動,這是我們的一些孩子在發現自己患有Pitt Hopkins之前首先確實得到的兩個診斷{作者的註釋–另請參閱如果不是Angelman,這是什麼? 綜述類似安格曼綜合症的 美國醫學遺傳學雜誌A. 24779060 2014A(164):4-975,有關在Rett Syndrome上工作的領先基金會,請參見: https ://reverserett.org/和https://www.rettsyndrome.org/ }。 他們可以擺脫這些而進入我們的綜合症。 也有 腦癱 我們也與許多組織進行互動,因為最初有幾個孩子被診斷出患有CP。 實際上,這是維克多首先想到的。 一開始我們進行了MRI和其他檢查,結果證明CP陰性。 而且,皮特·霍普金斯(Pitt Hopkins)也處於自閉症領域。 因此,我們正在與 自閉症群體 以及。

WS:我想做的是將我們的注意力轉向醫學研究界,以及PHRF在其中的工作方式。 也許您可以幫助我們了解皮特·霍普金斯(Pitt Hopkins)的孩子的父母,您在醫學界的工作經驗(無論是積極的還是消極的),不僅是醫學界,還包括醫學研究界?

TP:說實話,這確實很積極。 首先,我們通過研究補助金資助對霍普金斯病的研究。 我們有一個由來自全國各地的頂尖科學家組成的科學顧問委員會,他們會就這些贈款向我們提供建議。 我們每年舉行一次科學研討會,有時甚至是每兩年一次,科學家們來這裡進行有關贈款研究的演講,或者我們也沒有資助的關於皮特·霍普金斯的研究。 這是一年中我最喜歡的日子之一,因為我們都對他們正在取得的所有進展感到非常興奮。

WS:作為一種罕見的遺傳疾病,對這種疾病的研究與癌症或心血管疾病等較常見的疾病有何不同?

TP:好吧,患有匹特·霍普金斯綜合症的人數要少得多,所以這些家庭基本上是在自己籌集資金進行研究。 因此,我們沒有大型組織。 我們沒有付費的律師打電話或類似的事情。 因此,對我們來說,這實際上是草根式的籌款活動,而我們實際上是在做檸檬水攤,5K,烘烤銷售,電子郵件廣告系列等類似的活動來籌集資金。 因此,每一美元確實對我們很重要,因此我們的間接費用非常低。 實際上,我們籌集的資金中有93%直接用於研究。 將該級別直接用於研究實際上是非常非常不尋常的,這是因為我們幾乎沒有任何開銷。 我們只需要為要繳納的稅款支付費用,就可以每年對賬簿進行一次審計,以確保所有內容都統一在一起。 當然,我們的會議和座談會需要一些費用。 但是很少。

WS:除了財務方面和您之前提到的一些事情以外,您的患者權益倡導小組還扮演什麼其他角色?

TP:嗯,我們有一個非常強大的網站,我們為家庭提供了很多信息。 在下拉菜單中,我們有“新診斷”功能,人們可以在其中查看如何連接。 我們有一個Facebook頁面,Facebook集團,Twitter,YouTube視頻,Pinterest,Instagram,我們可以在這裡建立聯繫並幫助家庭相互了解和聯繫。

WS:您提到與兒子維克多一起看到的一些東西與外界了解的情況不同。 這是您所發現的部分嗎?家庭有不同的故事嗎?

TP:當然。 皮特·霍普金斯大學有廣泛的領域。 有些皮特·霍普金斯(Pitt Hopkins)的孩子在說話。 但是,其中許多人通常在iPad上使用通訊設備。 我兒子有。 他穿了。 他將iPad mini戴在挽具上,跌落在膝蓋上。 它可以顛倒過來,他可以提起它,並用圖標和文字告訴我們。 這非常有幫助,因為過去人們認為,在我們能夠訪問之前 替代通訊設備 與我們的孩子一起,我們不確定他們的智力。 但是我們真的覺得他們有處理上的問題,而不是智力上的問題。 他們通常了解自閉症,但他們必須找到一種獲取途徑,因為他們能夠讓您知道他們所知道的。 與孩子們相比,現在存在更多的學習障礙問題。 因此,這對於孩子來說可能非常令人沮喪,因為他們比他們所能告訴的要多得多,這讓他們感到沮喪。

WS:迄今為止,PHRF在研究資金或與醫學研究界合作的其他類型的例子方面取得了什麼成就?

TP:我們在2012中獲得了第一筆研究經費。 我們的研究人員開發了皮特·霍普金斯綜合症的小鼠模型-因此,具有影響兒童的TCF4基因的皮特·霍普金斯小鼠,其基因缺失。 我們希望為Pitt Hopkins的積極療法提供資金,並且也將為此提供資金,並通過贈款來研究化合物,基本上是藥物,這將對我們的孩子有所幫助。

因此,今天我們有4種醫療途徑可供我們使用贈款資金。 一個叫做 伏立諾他 那是一種癌症化學療法,已經扭轉了我們老鼠的皮特·霍普金斯病的症狀。 非常非常令人興奮。 那是由 大衛·斯威特博士,現在在范德比爾特(Vanderbilt),以及 現就職於貝茨學院的安德魯·肯尼迪(Andrew Kennedy)博士。 他們在伯明翰的阿拉巴馬大學就讀。 此外,我們的贈款接受人之一是 Brady Maher博士 約翰·霍普金斯大學(John Hopkins)的利伯大腦發展研究所 他與鈉通道阻滯劑有關。 另一個途徑是基因治療,那就是在UNC教堂山,那就是 本·菲爾波特 - 史蒂夫·格雷。 那將是非常令人興奮的。 然後,我們與Michelina Iacovino在洛杉磯生物醫學研究所獲得了新的額外資助,這將是一種蛋白質替代方法。 我們有四個途徑,因為我們不認為將所有精力都放在一個途徑上是個好主意。

WS:您認為皮特·霍普金斯病和其他罕見和被忽視的疾病的研究和治療的前景如何?

TP:我認為目前似乎在推動罕見病研究方面有很大的推動力。 所有罕見的疾病都聚集在一起,說:“嘿,我們在這裡!” –它們加在一起構成了遺傳病的一種常見類型。 我認為這是罕見疾病的時代。

例如,對於皮特·霍普金斯大學來說,令我們的研究非常興奮的是它屬於自閉症譜系,而且很少有明確的自閉症遺傳原因。 確實只有Pitt Hopkins和Fragile X以及可能表明有其他幾個基因會導致自閉症,但實際上並沒有一個很好的遺傳途徑或血液測試,我們可以說:“這就是導致自閉症的原因。”因此,如果我們可以找到治療霍普金斯氏症的方法,它有可能幫助治愈許多我認為確實患有霍普金斯氏症但未被診斷的自閉症患者。 因此,這對於自閉症的研究可能會非常令人興奮。

WS:人們可以做些什麼來幫助一般性的罕見病和被忽視的疾病,尤其是與Pitt Hopkins一起?

TP:我認為一般來說都是罕見病和被忽視的疾病,因為大多數人的確會捐贈給非營利組織,只是考慮捐贈一些罕見病群體以及大型組織。 因為我們很罕見,我們的人數很少,但是我們同樣值得資金。 我們利用提供給我們的資金做了很多工作-我們正在產生巨大的影響。

WS:太棒了。 我希望這次採訪能對您有所幫助,我們可以幫助您的組織為這一非常重要的事業籌集資金。

TP:當然,我們的網站是 pitthopkins.org。 因此,請過來訪問我們。 我們那裡有關於我們孩子的故事,許多信息,我們孩子的照片以及我們正在做的研究。 真的很有趣 您可以關注我們 Facebook 與Pitt Hopkins社區保持同步。


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